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就給大家說到這里吧，太多恐怕引起大伙兒胃部不適，其實，他們這些人的異常大都是因為基因遺傳缺陷所致，發(fā)病人數(shù)極少，且50%以上的罕見病是一出生或在兒童期發(fā)病，病情通常比較嚴重甚至非常嚴重。據(jù)醫(yī)學文獻，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百，而這無疑就是一場浩劫。

今天是國際罕見病日，慢友幫也希望大家可以抽出一點時間來關(guān)注一下罕見病患者群體，如果有條件，不妨幫一把。也許您的一次伸手，一次發(fā)聲，也可以像蝴蝶效應(yīng)一樣喚起全社會對罕見病人群的關(guān)愛和援助呢！

先天性色素痣

哥倫比亞一個村莊的一個6歲大的男孩患有該病，背上碩大的痣讓他看起就像長了烏龜殼。當?shù)孛孕诺拇迕裾_稱，他的大痣是在一次日食中附體的，會給他們帶來不好的影響，因此排斥男孩和他的家人，也不讓孩子上學。在得知這個情況后，英國的醫(yī)師為男孩做了切除手術(shù)，讓他得以像正常人一樣生活。

“樹人”癥

由于天生的基因缺陷，印尼這位患者的免疫系統(tǒng)存在某種功能缺失，人乳頭瘤病毒可以侵入他體內(nèi)，改變細胞形成機制，導致皮膚上長出了大量多余的物質(zhì)，使他最終成為了世界上“模樣最恐怖”的人。他的手上、腳上甚至身體上都長滿了一種樹根狀的怪瘤，看起來仿佛一半是人，一半是樹，“樹人”的綽號由此而來。

白化病 

這不是在拍吸血鬼，只是因為他們?nèi)狈谏?，后期黑色素體生物合成缺陷，所以一切我們覺得該是彩色的毛發(fā)他們都是白色的，除了眼睛和嘴唇。不僅外表像極了吸血鬼，連怕光的習性都如出一轍。

先天性多毛癥

這是一種返祖現(xiàn)象，患者一般在出生后不久全身就長滿了烏黑而堅硬的毛，有如傳說故事中的狼人，因此又稱狼人綜合癥，但身體其他狀況與常人無異，智力發(fā)育也正常，經(jīng)常被稱為“毛孩”。

尼曼匹克氏病

屬先天性糖脂代謝性疾病，由于神經(jīng)磷脂酶缺乏，導致全身神經(jīng)鞘磷脂代謝紊亂，每天進食成了最大障礙，不僅吞咽食物較為困難，連口水都難以咽下，天天躺著不停吐泡泡。

血汗病

顧名思義，別人出的是汗，此類人出的卻是“血汗”，不止會“七竅流血”，身體任何一寸肌膚都有可能在毫無征兆下出血，擦拭后卻無任何傷口存在，令人匪夷所思。

瓷娃娃/成骨不全癥

由于先天性成骨發(fā)育不全，這些小人兒一輩子沒有機會長高，而且不能有常規(guī)運動。你以為打個噴嚏是再小不過的事兒？這等小事卻可以讓他們飽受骨折之痛，即使是想來個擁抱都是極其奢侈的事兒。

克里格勒-納賈爾綜合征

英國一女童因為患有罕見的克里格勒-納賈爾綜合征，每天需要接受12小時的紫外線照射。克里格勒-納賈爾綜合征是一種極其罕見的肝臟疾病，世界上僅有不到200個病例。女孩出生不到3天就被檢查出患有該疾病。而且隨著年齡的增長，她需要接受這種光線療法的時間也越來越長，直到長到可以接受肝臟移植的年齡。

早衰癥

未老先衰，小小孩子看上去像90歲那樣蒼老，只因兒童遺傳密碼上一個微小的錯誤。
大部分帶有此病癥出生的兒童將會在13歲左右死去。因為他們的身體迅速會迅速老化。此病癥極罕見，全世界只有48個病例。