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再生障礙性貧血（再障）是一種罕見的骨髓造血功能衰竭癥，由多種病因和發(fā)病機(jī)制引起，主要表現(xiàn)為骨髓有核細(xì)胞增生低下、全血細(xì)胞減少以及貧血、出血和感染。先天性再障非常罕見，兒童時(shí)期如果出現(xiàn)身材矮小、咖啡斑及骨骼發(fā)育異常，可能提示為先天性再障如范可尼貧血，而粘膜白斑病、指甲營養(yǎng)障礙及皮膚色素沉著可能是另一種先天性再障——先天性角化不良。因此，在診斷兒童再障時(shí)需要排除這些疾病?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)通常將原發(fā)性獲得性再障分為重型再障和非重型再障，兒童時(shí)期以重型再障較為常見。與兒童急性淋巴細(xì)胞白血病相比，兒童重型再障的治療效果較差，費(fèi)用也更高。對(duì)于有治療指征的重型再障兒童，首選HLA相合的同胞供者骨髓移植。對(duì)于無同胞供者的重型再障兒童，可以選擇ATG聯(lián)合免疫抑制治療，有效率約為60%，平均起效時(shí)間約為4-6個(gè)月。在此期間，輸血和輸血小板是必要的，可能會(huì)出現(xiàn)難以控制的嚴(yán)重感染。如果沒有合適的同胞供者進(jìn)行骨髓移植，或者ATG治療失敗或無效，可以選擇HLA相合的無關(guān)供者的骨髓移植。