對于異常染色體的再生障礙性貧血應當如何治療？
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在診斷再生障礙性貧血(AA)時，部分患者存在細胞遺傳學克隆異常，主要表現(xiàn)為+8、+6、13號染色體的異常。然而，這些異?？寺≡谡麄€分裂象中僅占很小一部分，可能是暫時性的，可以自行消失。
值得注意的是，有無上述遺傳學異常的AA患者對免疫抑制治療的反應基本相似。隨著二代測序技術的進步，我們發(fā)現(xiàn)HLADR15陽性的患者對環(huán)孢素治療反應較好，而PIGA和BCOR基因突變的患者對抗胸腺細胞球蛋白/抗淋巴細胞球蛋白治療反應較好。
對于存在異常核型的AA患者，建議每隔6個月進行一次骨髓細胞遺傳學分析。如果異常分裂象增多，可能提示疾病進展。因此，密切關注這些患者的病情變化至關重要。
