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近日，美國杜克大學醫(yī)學院、加拿大多倫多兒童醫(yī)院、中國深圳華大基因研究院等多家單位，通過全基因組測序的方法，成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。這為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時有助于探索自閉癥病理機制和開發(fā)新的治療手段。相關成果發(fā)表在《美國人類遺傳學》雜志上。
　　自閉癥又稱孤獨癥，是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)而導致的發(fā)育障礙。自閉癥兒童被稱為“星星的孩子”。目前全世界自閉癥患者已達6700萬。全基因組測序能夠為鑒定自閉癥新的風險基因以及新生突變提供有價值的信息，但目前尚未有研究從全基因組水平上對自閉癥作出全面評價。
　　此次研究人員對32個自閉癥家系進行了全基因組測序，并在全基因組范圍內(nèi)對單堿基突變、拷貝數(shù)變異以及插入/缺失等進行檢測。他們在自閉癥先證者中鑒定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。
　　與此同時，他們共在9個過去已知的與自閉癥相關的基因、4個新發(fā)現(xiàn)的自閉癥基因以及8個候選自閉癥風險基因上，鑒定出有害的突變。研究還指出，自閉癥全基因組測序的結(jié)果可能有助于自閉癥的早期診斷。比如，攜帶有諸如SCN2A和CAPRIN1等新生突變的先證者家族中，后代中再次發(fā)病的風險和其他群體相似；而攜帶有一些罕見遺傳變異，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，出現(xiàn)自閉癥的風險較大。同時，伴X連鎖基因發(fā)生突變也解釋了自閉癥患者中為何男性患者居多。此外，鑒定出的遺傳突變也是很多藥物設計的潛在分子靶點，可為自閉癥的個性化治療打開大門。
　　據(jù)了解，該研究為華大基因和美國自閉癥之聲聯(lián)合發(fā)起的“10000個自閉癥基因組研究計劃”前期項目。來自全球19個國家的50多個研究機構(gòu)參與該計劃。