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ASD的病因尚不完全清楚，但最近的研究表明遺傳、表觀遺傳和環(huán)境因素相互作用可能是其機制。ASD的高危因素包括男性、陽性家族史。小年齡同胞ASD的再發(fā)風(fēng)險率為7~19%，而正常人群為1.5%。同胞兄妹的發(fā)生率比表兄妹高10倍以上。環(huán)境暴露和ASD關(guān)系的機制包括炎癥、氧應(yīng)激、內(nèi)分泌紊亂等，這些機制還會受到一般效應(yīng)的影響。其他危險因素包括早產(chǎn)、低出生體重、母親高齡、妊娠糖尿病、母親感染、肥胖、交通相關(guān)的空氣污染、藥物、農(nóng)藥、特殊綜合征等。