近日，由中國婦女發(fā)展基金會(huì)女性腫瘤預(yù)防基金主辦的“女性乳腺科普公益行”系列活動(dòng)走進(jìn)了上海市同濟(jì)大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院，邀請(qǐng)甲乳外科主治醫(yī)師張濤主任為廣大乳腺癌患者及家屬帶來了乳腺腫瘤防治的科普講座，深入淺出地介紹了乳腺癌相關(guān)知識(shí)內(nèi)容，強(qiáng)調(diào)了乳腺癌預(yù)防的必要性與重要性。在會(huì)上的患者交流環(huán)節(jié)中，一位來自蘇州的楊女士的經(jīng)歷引起了張濤主任的關(guān)注，并借此呼吁患者家屬關(guān)注遺傳性乳腺癌，加強(qiáng)預(yù)防意識(shí)。
以下為楊女士的案例整理：
32歲的楊女士突然被診斷為乳腺癌Ⅱ期，雖然醫(yī)生一再解釋，腫瘤尚處于早期，是可以很好地治愈的，但突然而至的噩耗仍讓楊女士無法接受，也不能理解，為什么這樣的厄運(yùn)會(huì)落到自己的頭上呢？
在接受治療的同時(shí)，楊女士自行上網(wǎng)了解了乳腺癌的相關(guān)知識(shí)，她知道體重、月經(jīng)、生育、飲食、心情等一系列因素都與乳腺癌有關(guān)，但自己平素生活規(guī)律而健康，理論上不應(yīng)該在如此年輕就發(fā)病的，那剩下的唯一可能就是遺傳因素了。
在主治醫(yī)生李醫(yī)生的建議下，楊女士進(jìn)行了體細(xì)胞乳腺癌遺傳易感基因BRCA1和BRCA2的全長檢測(cè)，以求尋找自己真正的發(fā)病原因。經(jīng)過6周的等待，終于證實(shí)楊女士的BRCA1基因上有一個(gè)通過遺傳所得，可以明確病因的突變位點(diǎn)，這個(gè)基因的突變確實(shí)可以讓自己的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)升高到87%。
楊女士仔細(xì)回憶，卻又覺得家族中并沒有誰患過乳腺癌，倒是有個(gè)姑姑曾患過結(jié)腸癌，但兩個(gè)癌種并沒有什么相關(guān)性啊。
李醫(yī)生查閱了一系列醫(yī)學(xué)專業(yè)文獻(xiàn)，最后告訴楊女士，BRCA1基因雖然叫乳腺癌遺傳易感基因，但除了會(huì)導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)升高，也會(huì)增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和結(jié)直腸癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因此楊女士可能是遺傳了來自父親的突變基因。
自己的乳腺癌竟然是遺傳自父親！楊女士覺得這樣的事實(shí)依然難以接受，李醫(yī)生向王女士解釋，她遺傳到的并不是乳腺癌本身，而是一種會(huì)增加乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的突變基因，男女?dāng)y帶者將這種突變遺傳給下一代的概率都是50%。
楊女士仍然不解，為什么父親沒有得乳腺癌或者別的什么癌呢？父親又是從哪里遺傳來的突變基因呢？李醫(yī)生告訴楊女士，首先，BRCA1基因突變并不代表一定會(huì)發(fā)生乳腺癌或其它癌癥，只是得癌的概率比正常人高而已；其次，男性由于體內(nèi)雌激素水平較女性更低，因此即使攜帶了突變的基因，也依然是乳腺癌的低風(fēng)險(xiǎn)人群；最后，如果突變的基因確實(shí)是從父親那里遺傳來的，那父親的突變基因則可能是從他的母親或者父親身上遺傳來的。
李醫(yī)生最后總結(jié)道：“100年前，或者50年前，我國的社會(huì)形態(tài)與今天完全不同，人民都還在為溫飽問題做斗爭，醫(yī)療條件也遠(yuǎn)不如今日發(fā)達(dá)，常有人因?yàn)轲囸I或者其它普通的疾病就在壯年時(shí)死去，又有誰會(huì)去在意這種聽都沒聽說過的病呢？
“所以我們現(xiàn)在所能知道的家族病史都是殘缺的，甚至是錯(cuò)誤的，無法為我們提供最準(zhǔn)確的信息。但隨著醫(yī)療和社會(huì)水平的發(fā)展，信息記錄會(huì)越來越完善，或許有一天，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)，原來腫瘤離我們每個(gè)人都如此之近。”
后來，楊女士通過手術(shù)切除治愈了乳腺癌，然后開始計(jì)劃著等女兒20歲的時(shí)候也帶她去進(jìn)行基因檢測(cè)，楊女士說：“自己的腫瘤能發(fā)現(xiàn)在早期是運(yùn)氣好，現(xiàn)在既然知道了自己有這種有缺陷的遺傳基因，那就要提前為女兒做好準(zhǔn)備，到時(shí)候如果確定女兒沒有被遺傳到這種缺陷當(dāng)然是最好的，萬一遺傳到了，至少我也能替女兒早作打算，爭取也幫她把腫瘤攔截在早期?！?br />
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關(guān)于女性腫瘤預(yù)防基金
2015年5月29日，女性腫瘤預(yù)防基金正式成立?；鹗怯扇珖鴭D聯(lián)中國婦女發(fā)展基金會(huì)發(fā)起，衛(wèi)計(jì)委健康教育中心、國家疾控、全國婦幼保健研究會(huì)作為指導(dǎo)單位的公益基金?；鸲ㄎ挥谥С种袊灶A(yù)防腫瘤所進(jìn)行的科研、預(yù)防、科普的相關(guān)活動(dòng)，逐步提高專業(yè)人員的科學(xué)意識(shí)和普通公眾的風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)，從而在大眾中普及高水平的腫瘤健康管理，降低女性腫瘤的發(fā)病率，做到提早發(fā)現(xiàn)、科學(xué)預(yù)防，促進(jìn)女性腫瘤早發(fā)現(xiàn)科學(xué)預(yù)防的綜合預(yù)防體系建立。更多信息，歡迎訪問女性腫瘤預(yù)防基金網(wǎng)站：http://www.cwcpf.org/
基金會(huì)Lv.2
