遺傳性腎炎在女性患者中發(fā)病率更高嗎？
翻不完的夏天
Lv.1
自1927年Alport首先報(bào)道了血尿伴有耳聾的遺傳性腎炎（AS）后，對(duì)該疾病的觀察隨訪和研究報(bào)道大多針對(duì)男性患者，而對(duì)女性患者的觀察隨訪和研究報(bào)道較少。實(shí)際上，女性AS患者并不少見(jiàn)，特別是在X染色體聯(lián)鎖顯性遺傳AS（XLAS）家族中，女性患者的發(fā)病概率比男性患者高出一倍。這主要是因?yàn)椋?1) 多數(shù)女性患者來(lái)自XLAS家族，其早期臨床表現(xiàn)通常較輕，容易忽視；(2) 女性AS患者比男性患者更容易被誤診和漏診；(3) 女性患者就診機(jī)會(huì)較少，不排除性別歧視的影響。
從遺傳方式來(lái)看，女性AS包括常染色體顯性遺傳Alport綜合征（ADAS）、常染色體隱性遺傳Alport綜合征（ARAS）和X染色體聯(lián)鎖顯性遺傳Alport綜合征（XLAS）。女性XLAS屬于X染色體聯(lián)鎖顯性遺傳方式，即攜帶變異基因的所有女性均表達(dá)異?；虍a(chǎn)物，而該基因雜合子同時(shí)也表現(xiàn)正?；虍a(chǎn)物。XLAS家族占所有AS家族比例高達(dá)85%。XLAS相關(guān)的突變基因?yàn)镃OL4A5，該基因產(chǎn)物是IV型膠原分子的a5鏈，臨床可檢測(cè)的表達(dá)器官或部位包括腎小球基膜、遠(yuǎn)端腎小管基膜、包曼氏囊壁、皮膚基膜、晶體被膜（臨床上較少開(kāi)展晶體被膜檢查）及內(nèi)耳耳渦基膜。次常見(jiàn)的是ARAS，相關(guān)突變基因?yàn)镃OL4A3或/和COL4A4，受累的基因產(chǎn)物是IV型膠原分子的a3鏈或/和a4鏈，表達(dá)器官或部位包括腎小球基膜、近端腎小管基膜、晶體被膜及內(nèi)耳耳渦基膜。相對(duì)少見(jiàn)的是ADAS。因此，大多數(shù)女性AS患者也來(lái)自XLAS家族，女性ARAS與男性ARAS的發(fā)病率相同，臨床表現(xiàn)及預(yù)后亦無(wú)明確差別。而ADAS的臨床報(bào)道相對(duì)較少，推測(cè)男女性別間無(wú)差異，兩者在病理改變及臨床經(jīng)過(guò)均與薄基膜病較難鑒別。
