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一般常規(guī)檢查正常。根據(jù)病史和臨床觀察，有所選擇地做染色體分析，特別是脆性X綜合征，因?yàn)檫@是孤獨(dú)癥最常見的一個(gè)原因。另有研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥兒童腦內(nèi)5-羥色胺的產(chǎn)生遠(yuǎn)比正常兒童少。
染色體檢查，15號(hào)染色體長(zhǎng)臂近端缺失和復(fù)制；孤獨(dú)癥患者的γ-氨基丁酸A型（GABA-A）受體的亞單位基因即GABRB3 155CA-2位于15q11-13上，該基因的位點(diǎn)與功能與孤獨(dú)癥有關(guān)。
其他輔助檢查：
應(yīng)做腦電圖、腦CT或腦磁共振成像、智力測(cè)驗(yàn)等等。使用5-羥色胺前體α-C11-甲基色氨酸作孤獨(dú)癥患兒PET影像學(xué)檢查，可發(fā)現(xiàn)患兒的大腦左半球額葉、頂葉、顳葉、神經(jīng)節(jié)和丘腦的5-羥色胺合成較低，而大腦右半球則合成正常，小腦顯示對(duì)側(cè)右齒狀核部位5-羥色胺合成增加，這表明左側(cè)大腦的功能障礙。