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馬方綜合征也稱先天性中胚層發(fā)育不良，Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥之稱。其特征是周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良，骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。它通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦有膠原代謝異常。