Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）：如何提升對該疾病的認知？
北風承歡
Lv.3
1959年，F(xiàn)ord等科學家證實了Turner綜合征的病因，是由于性染色體X呈單體性所導致。患有此病的患者，其性腺發(fā)育存在障礙，卵巢通常被條索狀纖維組織所取代。在活產(chǎn)女嬰中，Turner綜合征的發(fā)生率約為0.4‰，這個比例相對較低。主要原因是帶有X單體染色體的胚胎很難存活，約99％的病例在早期就發(fā)生流產(chǎn)。Turner綜合征是唯一一種人類能生存的單體綜合征。
以下是Turner綜合征的主要癥狀和體征：
1. 身材矮小：這是Turner綜合征最顯著、最恒定的特征?；颊咄ǔ１韧g人矮小，生長發(fā)育遲緩。
2. 智力低下：大部分患者智力發(fā)育相對遲緩，學習能力較弱。
3. 性格特征：患者通常表現(xiàn)得幼稚、溫順，容易與人相處。
4. 女性生殖器發(fā)育不全：患者外生殖器呈現(xiàn)幼女型，性腺不發(fā)育，子宮及輸卵管較小，卵巢呈條索狀，缺少卵母細胞和囊狀卵泡，常常出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)、不育，陰毛稀少，陰道粘膜薄且無分泌物。
5. 其他身體特征：患者可能會出現(xiàn)眼瞼下垂、內眥贅皮、后發(fā)際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等特征。同時，骨骼畸形的發(fā)生率也較高。
對于Turner綜合征的確診，需要進行染色體檢查。常見的核型有：
1. 單體型：即45，X0，這是最常見的一種類型，具有典型的癥狀。
2. 嵌合型：如45，X0/46，XX，若以46，XX細胞為主，癥狀多數(shù)較輕，部分患者可能在青春期有發(fā)育、月經(jīng)來潮的情況，甚至部分可能有生育能力。然而，其自然流產(chǎn)率和死胎率均較高，且子代患染色體畸變的風險也較高。
3. X染色體結構畸變型：如一條X染色體長臂或者短臂缺失，或者X等染色體異常。
此外，Turner綜合征患者的第4掌骨通常變短。沿第4和第5掌骨頭劃一切線時，會發(fā)現(xiàn)與第3掌骨頭相交的情況與正常情況不同。
