什么是常染色體隱性遺傳的遺傳性因子V缺乏癥罕見？
不酷不隨性
Lv.2
常染色體隱性遺傳的遺傳性因子V缺乏癥罕見，常與近親婚配有關(guān)，男女均可患病，部分患者可能伴發(fā)其他先天性畸形，如輸尿管畸形、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。FV是一種輔助因子，與鈣離子和磷脂結(jié)合后能夠使FXa的活性增強(qiáng)35萬倍。
臨床表現(xiàn)僅在純合子型中出現(xiàn)出血癥狀，通常由外傷引起，自發(fā)性出血較少見，表現(xiàn)為粘膜和皮下出血，女性月經(jīng)過多，血尿和關(guān)節(jié)腔出血較少見。雜合子型通常沒有出血癥狀，純合子型的出血癥狀也可能很輕微，與血漿中的FV水平無關(guān)。
輔助檢查方面，純合子型的全血凝固時(shí)間延長(zhǎng)，主要表現(xiàn)為凝血酶原時(shí)間（PT）延長(zhǎng)，可用正常吸附血漿進(jìn)行糾正。部分凝血活酶時(shí)間（PPT）也可能延長(zhǎng)。血漿中的因子V（V∶C）活性測(cè)定會(huì)降低。
治療方面，有活動(dòng)性出血時(shí)，可以輸注正常新鮮冰凍血漿、全血或冷沉淀物進(jìn)行治療。FV的生物半衰期約為12-36小時(shí)，但達(dá)到止血目的所需的FV水平尚無定論，一般認(rèn)為25％即可。一般來說，每次輸注新鮮血漿的量為10-15毫升/千克，必要時(shí)每12小時(shí)輸注一次；手術(shù)前應(yīng)輸注15-25毫升/千克，手術(shù)后10-15毫升/千克，共5-10天。
