嬰幼兒先天性鼻腔疾病該如何診斷和治療？
隔壁王學(xué)長
Lv.3
嬰幼兒先天性鼻腔疾病是一類罕見的疾病，其中包括先天性腦膜腦膨出、后鼻孔閉鎖、鼻腔血管瘤、鼻腔鼻竇腫瘤等。這些疾病的臨床表現(xiàn)為出生后或出生不久發(fā)現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)鼻腔阻塞，導(dǎo)致呼吸困難、喂養(yǎng)困難，嚴(yán)重的可引起肺部感染、顱內(nèi)感染。因此，一旦發(fā)現(xiàn)，應(yīng)及早治療。下面我們將對這些疾病的病因、臨床表現(xiàn)及處理做一些介紹。
先天性腦膜腦膨出
腦膜或腦膜腦膨出是指腦膜或腦膜和腦組織從顱骨的先天缺損即顱裂向外膨出。它的發(fā)生率各家報(bào)道不一，形成的原因至今尚未完全明了。大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為它可能與神經(jīng)管閉合發(fā)生障礙有關(guān)[1],但只有少數(shù)學(xué)者認(rèn)為它可能與胎兒神經(jīng)管在閉合前不久發(fā)生腦組織通過將要發(fā)育形成顱骨和硬膜的間充質(zhì)缺損區(qū)膨出有關(guān)。根據(jù)膨出的程度及膨出物所含不同的內(nèi)容，分為腦膜膨出、腦膜腦膨出和腦室腦膨出三類。其所形成的囊內(nèi)可包含有腦組織或腦脊液。臨床上根據(jù)腦膜腦膨出的部位將其分為枕后型、囟門型和基底型三大類，其中主要為枕后型，約占75%。與鼻科有關(guān)的為囟門型和基底型。囟門型腫塊多向鼻外膨出，較易作出診斷，基底型多向鼻擾虻觫縉諢葡鞘磕(4)狻淥氖焐諢橢校市透奔頰5嚏？
臨床表現(xiàn)主要為一側(cè)或兩側(cè)鼻阻塞，因鼻阻塞常導(dǎo)致呼吸困難和喂養(yǎng)困難；檢查發(fā)現(xiàn)鼻腔或鼻咽部表面光滑新生物，腫塊蒂在鼻腔頂部或鼻咽部，若有破潰可見清亮液體自鼻腔流出。影像學(xué)檢查一般可以明確診斷，如冠狀位鼻竇CT一般能發(fā)現(xiàn)顱底骨缺損，但新生兒因其顱骨鈣化不全，顱骨透光性較強(qiáng)，有時(shí)難以判斷顱缺損處；MRI對顱骨缺損情況的分辨力不如CT清晰，但對膨出的內(nèi)容物分辨力較高，可觀察蛛網(wǎng)膜下腔、腦實(shí)質(zhì)、腦室的形態(tài)，明顯優(yōu)于CT,且以T2冠狀位和矢狀位能很好顯示鼻腔內(nèi)腫塊的密度及與腦膜腦組織的關(guān)系。因此，影像學(xué)檢查能明確診斷，準(zhǔn)確判斷顱底骨缺損部位及大小，也對外科手術(shù)的術(shù)式選擇具有重要是意義。
先天性后鼻孔閉鎖
先天性后鼻孔閉鎖是一種很少見的先天性畸形，發(fā)病率約為1/8000,單側(cè)發(fā)生率多于雙側(cè)，完全性閉鎖較為罕見，大部分為膜性或混合性閉鎖，骨性閉鎖約為30%。先天性后鼻孔閉鎖的致畸學(xué)說很多，目前主要認(rèn)為在胚胎發(fā)育過程中鼻頰膜或頰黏膜遺留，或后鼻孔被上皮團(tuán)塊阻塞導(dǎo)致的。根據(jù)阻塞的鼻腔可分為單側(cè)和雙側(cè)二種，單側(cè)性閉鎖一般癥狀較輕，主要為單側(cè)鼻塞，鼻腔分泌物較多，家長常常不會(huì)很快發(fā)現(xiàn)；雙側(cè)性完全性閉鎖情況較為嚴(yán)重，出生時(shí)即出現(xiàn)陣發(fā)性發(fā)紺、吮奶困難、呼吸困難等癥狀，鼻腔分泌物較多，伴有肺部感染等。由于這些患兒往往伴有肺部感染而入住新生兒監(jiān)護(hù)室。先天性后鼻孔閉鎖診斷一般還是比較容易的，常見的診斷方法有用細(xì)導(dǎo)管導(dǎo)入鼻腔，觀察其是否能下降至咽部，或注少許美藍(lán)于鼻腔內(nèi)，觀察是否有藍(lán)色從咽部滲出；這些都是簡單而直接的診斷方法，但不能判斷閉鎖的性質(zhì)、程度及于周圍組織的關(guān)系，CT檢查在先天性后鼻孔閉鎖的診斷中有重要的臨床意義?？梢詼?zhǔn)確判斷閉鎖的性質(zhì)、程度及部位，對手術(shù)的指導(dǎo)醫(yī)生來說特別有價(jià)值。對于單側(cè)閉鎖由于癥狀一般不重，可以等到2歲后再考慮手術(shù)；而對于雙側(cè)閉鎖病情嚴(yán)重的患兒，因?yàn)樯L迅速、營養(yǎng)需求量大等因素影響，建議盡早手術(shù)。目前我們主要是采用鼻內(nèi)鏡下經(jīng)鼻徑行腦膜瘤切除及顱底修復(fù)。鼻內(nèi)鏡下行腦膜瘤切除手術(shù)具有手術(shù)創(chuàng)傷小、手術(shù)視野清晰、術(shù)后并發(fā)癥少等優(yōu)點(diǎn)。對于2歲以下的兒童手術(shù)還是很安全的，我們病人中最小的出生后49天，術(shù)后恢復(fù)良好，無并發(fā)癥出現(xiàn)。
先天性鼻腔血管瘤
先天性鼻腔血管瘤是小兒常見的一種良性腫瘤。根據(jù)腫瘤發(fā)生的部位不同可分為前庭區(qū)血管瘤、篩竇區(qū)血管瘤、眶區(qū)血管瘤和上頜竇區(qū)血管瘤四類。其中以前庭區(qū)血管瘤最為常見,約占所有先天性鼻腔腫瘤的60%~70%。前庭區(qū)血管瘤主要發(fā)生在篩竇區(qū)、眶區(qū)和上頜竇區(qū)，其中以篩竇區(qū)最為常見，約占前庭區(qū)血管瘤的40%~50%。
臨床表現(xiàn)為出生后或出生不久即出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)鼻塞，呼吸困難。由于血管瘤可引起鼻腔阻塞，導(dǎo)致患兒不能正常進(jìn)食、睡眠，甚至影響生長發(fā)育。部分患兒還會(huì)出現(xiàn)面部腫脹、眼球突出等癥狀。檢查可見鼻腔內(nèi)腫塊，表面光滑、柔軟，有時(shí)可見到血管搏動(dòng)。影像學(xué)檢查如CT、MRI等可以明確診斷，但對于較小的血管瘤難以發(fā)現(xiàn)。治療方面，目前仍以手術(shù)切除為主，手術(shù)方法主要有開放性手術(shù)和內(nèi)窺鏡手術(shù)兩種。對于一些較小的血管瘤可以采用內(nèi)窺鏡下切除，手術(shù)創(chuàng)傷小，恢復(fù)快。對于較大的血管瘤則需要進(jìn)行開放性手術(shù)治療。術(shù)后應(yīng)密切觀察患兒情況，避免并發(fā)癥的發(fā)生。
先天性鼻腔/鼻竇腫瘤
先天性鼻腔/鼻竇腫瘤包括良性腫瘤和惡性腫瘤兩種類型。常見的良性腫瘤有神經(jīng)纖維瘤、血管瘤、錯(cuò)構(gòu)瘤等；惡性腫瘤則以胚胎性橫紋肌肉瘤最常見，還有極少數(shù)的淋巴瘤和轉(zhuǎn)移瘤。
先天性鼻腔/鼻竇腫瘤的臨床表現(xiàn)與成人相似，但因?yàn)槟挲g較小，往往癥狀不典型，易被忽視。常見的癥狀包括持續(xù)性鼻塞、流涕、面部腫脹、視力障礙等。檢查可見鼻腔或鼻竇內(nèi)有腫塊或包塊，表面光滑或粗糙，觸之有彈性或硬實(shí)感。影像學(xué)檢查如CT、MRI等可以明確診斷腫瘤的位置、范圍和性質(zhì)，有助于制定治療方案。治療方法主要有手術(shù)切除、放療和化療等。對于惡性腫瘤的治療，通常采用綜合治療的方法，包括手術(shù)切除、放療和化療等。
綜上所述，先天性鼻腔疾病包括先天性后鼻孔閉鎖、先天性鼻腔血管瘤、先天性鼻腔/鼻竇腫瘤等。這些疾病的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查可以幫助醫(yī)生進(jìn)行診斷，但最終的確診還需要結(jié)合病史和其他相關(guān)檢查結(jié)果。治療方案因疾病類型和患兒情況而異，可以采用手術(shù)切除、放療和化療等多種方法，同時(shí)也需要密切觀察患兒的恢復(fù)情況和并發(fā)癥的發(fā)生。
對于家長來說，了解這些疾病的預(yù)防和治療方法是非常重要的。一些先天性鼻腔疾病的發(fā)生與遺傳因素有關(guān)，因此如果有家族中有類似疾病史的家庭成員，建議及早進(jìn)行基因檢測以了解患病風(fēng)險(xiǎn)。此外，保持良好的生活習(xí)慣、避免接觸有害物質(zhì)、注意飲食衛(wèi)生等措施也可以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。如果孩子出現(xiàn)持續(xù)性鼻塞、流涕等癥狀，應(yīng)及時(shí)就診并接受專業(yè)醫(yī)生的治療。
