自閉癥患兒要做基因檢測(cè)嗎？看完你就知道了！
夏風(fēng)不燥
Lv.2
孤獨(dú)癥的基因突變與遺傳研究
孤獨(dú)癥是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，其病因涉及多種因素，包括遺傳和環(huán)境因素。近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，研究者們對(duì)孤獨(dú)癥的基因突變與遺傳機(jī)制進(jìn)行了廣泛的研究。最近，一項(xiàng)大型研究發(fā)表了關(guān)于孤獨(dú)癥患者基因檢測(cè)數(shù)據(jù)的結(jié)果，發(fā)現(xiàn)1711名存在與自閉癥直接相關(guān)的基因突變，占8%。這些基因突變的分布非常分散，大部分基因突變所占的患者都不超過(guò)1711總?cè)藬?shù)的 2%。
在這1711名患者中，59%為單核苷酸位點(diǎn)變異（SNV），其他為染色體異?；蚧蚩截悢?shù)變異（CNV）。其中，16p11.2微缺失是最常見(jiàn)的基因突變，約占 4%。其他常見(jiàn)的CNV包括16p11.2微重復(fù)、2p16.3微缺失和15q13.3微缺失。點(diǎn)突變出現(xiàn)最多的基因有SHANK3、NF1、PTEN、SCN2A。然而，值得注意的是，雖然16p11.2微缺失最常見(jiàn)，但并非孤獨(dú)癥特有，只有四分之一的患者攜帶此突變。
對(duì)于基因檢測(cè)陰性的結(jié)果，并不意味著這個(gè)人沒(méi)有攜帶可能導(dǎo)致孤獨(dú)癥的突變。這可能是由于檢測(cè)技術(shù)的局限性，目前只有大約8%的自閉癥患者可以找到明確的基因原因。此外，即使在已發(fā)現(xiàn)與自閉癥直接相關(guān)的基因突變的患者中，約七成的患者其父母基因檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)與自閉癥直接相關(guān)的基因突變。這表明孤獨(dú)癥的遺傳機(jī)制復(fù)雜多樣，可能涉及多個(gè)遺傳和環(huán)境因素。
對(duì)于有孤獨(dú)癥疑慮的家庭，如果家庭經(jīng)濟(jì)允許，建議進(jìn)行基因檢測(cè)。特別是對(duì)于打算生第二胎的家庭或癥狀較重的患者，如果伴有智力障礙、癲癇或不尋常的面部特征等，進(jìn)行基因檢測(cè)可以提供更準(zhǔn)確的診斷信息。此外，如果懷疑脆性X綜合征，應(yīng)進(jìn)行特定的基因檢測(cè)，因?yàn)榇嘈訶綜合征不能被微陣列或外顯子組測(cè)序檢測(cè)出。
總的來(lái)說(shuō)，孤獨(dú)癥的病因復(fù)雜多樣，涉及多個(gè)基因和環(huán)境因素。雖然目前的基因檢測(cè)技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)一部分與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因突變，但仍有很大的局限性。未來(lái)的研究需要繼續(xù)探索孤獨(dú)癥的遺傳機(jī)制，以便為患者提供更準(zhǔn)確的診斷和治療方案。
