癲癇的發(fā)病原因和癥狀
遇見四葉草
Lv.5
發(fā)病原因：：癲癇的病因 癲癇按病因分為原發(fā)性癲癇和繼發(fā)性癲癇，原發(fā)性癲癇的病因至今不明，其與遺傳有密切關系，據(jù)統(tǒng)計多達70%的癲癇患者都有遺傳因素。而且，家族性癲癇發(fā)作的風險在廣泛性癲癇和局灶性癲癇分別比正常人高 2.5倍和2.6倍，其原因可能與其家族共有的基因有關。繼發(fā)性癲癇的病因相比較復雜，且在不同年齡階段也存在較大差異。
發(fā)病機制：癲癇的發(fā)病機制 癲癇的發(fā)病機制復雜，目前主要認為是由于中樞性神經(jīng)系統(tǒng)的興奮性與抑制性失衡所致，而其與神經(jīng)遞質失衡、離子通道、神經(jīng)膠質細胞、遺傳及免疫的異常有密切關系。
1神經(jīng)遞質及受體：目前已發(fā)現(xiàn)與癲癇發(fā)生有關的神經(jīng)遞質較多，例如：氨基酸類[γ 氨基丁酸（GABA）、甘氨酸、谷氨酸（Glu）、天冬氨酸、牛磺酸等]，單胺類（多巴胺、去甲腎上腺素、5-羥色胺），酰膽堿等。其中，Glu 與 GABA 分別是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中最重要的興奮性神經(jīng)遞質與抑制性神經(jīng)遞質，并與癲癇發(fā)作密切關系。Glu 受體有離子型受體（AM2PA、KA 和 NMDA）和代謝型受體（mGluRs），分別與離子通道和 G-蛋白通道偶聯(lián)，進而發(fā)揮作用。先前研究多數(shù)集中在離子型受體方面，認為癇性發(fā)作時谷氨酸蓄積作用于離子型受體，使突觸過度興奮，從而誘發(fā)癇性發(fā)作。
2離子通道：離子通道是調節(jié)神經(jīng)元細胞興奮性的重要物質，與癲癇相關的離子通道主要包括鈉、鉀、鈣離子通道。離子通道基因突變都有可能改變通道蛋白的正常功能，可造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)電活動失衡，最終誘發(fā)異常同步化放電，引起癇性發(fā)作。因此也被稱為“離子通道病”。離子通道選擇性允許相應離子通過，從而引起細胞膜電位變化，進而導致神經(jīng)元興奮或抑制。因此，相關推斷認為離子交換的不平衡引起了通道病，或者是陰或陽離子能誘導癲癇發(fā)作。
3 神經(jīng)膠質細胞：星形膠質細胞是調節(jié)細胞外中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)遞質的重要組件，主要是谷氨酸和 GABA，細胞外谷氨酸積累影響神經(jīng)元的功能和生存，星形膠質細胞可以在細胞外保持低濃度的谷氨酸。但在癲癇患者發(fā)作時，細胞外水平的谷氨酸明顯上升，且在海馬硬化癲癇患者中谷氨酸濃度也較高。慢性癲癇患者的腦組織中星形膠質細胞和小膠質細胞大量增生，且呈谷氨酸樣免疫組化反應陽性，星形膠質細胞增生可能導致神經(jīng)細胞外Na+/K+濃度平衡失調，使神經(jīng)細胞興奮的閾值降低，神經(jīng)興奮過度而引發(fā)癲癇。
4 免疫及炎癥因子：動物實驗及臨床研究顯示中樞神經(jīng)系統(tǒng)和外周產(chǎn)生的免疫介質共同參與癲癇的發(fā)生發(fā)展。強大的免疫反應可降低癲癇發(fā)作的閾值、增強神經(jīng)興奮性、促進突觸重建、導致血腦屏障受損，進而引發(fā)癲癇。
5 分子遺傳機制：大多數(shù)疾病都有遺傳基因復雜性，癲癇病也無一例外也有其遺傳特征，并與多基因變化有關。遺傳學和分子生物學研究證實部分癲癇綜合征是由于編碼離子通道蛋白的基因突變導致神經(jīng)元過度興奮引起的。包括單或多基因突變、染色體異常、線粒體突變等。最近對GABAa 受體亞單位基因突變研究發(fā)現(xiàn)，已知的GABAa 受體突變主要與三種類型的特發(fā)性癲癇有關，包括兒童失神癲癇，常染色體顯性遺傳與發(fā)熱性癲癇，常染色體顯性遺傳青少年肌陣攣癲癇。
臨床表現(xiàn)：由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同，癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)復雜多樣。
1.全面強直-陣攣發(fā)作（大發(fā)作）
系指全身肌肉抽動及意識喪失的發(fā)作。以產(chǎn)傷、腦外傷、腦瘤等較常見。強直-陣攣發(fā)作可發(fā)生在任何年齡，是各種癲癇中最常見的發(fā)作類型。其典型發(fā)作可分為先兆期、強直期、陣攣期、恢復期四個臨床階段。發(fā)作期間腦電圖為典型的爆發(fā)性多棘波和棘-慢波綜合，每次棘-慢波綜合可伴有肌肉跳動。
2.單純部分發(fā)作
是指腦的局部皮質放電而引起的與該部位的功能相對應的癥狀，包括運動、感覺、自主神經(jīng)、精神癥狀及體征。分為四組：①伴運動癥狀者；②伴軀體感覺或特殊感覺癥狀者；③伴自主神經(jīng)癥狀和體征者；④伴精神癥狀者。
3.復雜部分發(fā)作
習慣上又稱精神運動發(fā)作，伴有意識障礙。先兆多在意識喪失前或即將喪失時發(fā)生，故發(fā)作后患者仍能回憶。
4.失神發(fā)作（小發(fā)作）
其典型表現(xiàn)為短暫的意識障礙，而不伴先兆或發(fā)作后癥狀。
5.癲癇持續(xù)狀態(tài)
是指單次癲癇發(fā)作超過30分鐘，或者癲癇頻繁發(fā)作，以致患者尚未從前一次發(fā)作中完全恢復而又有另一次發(fā)作，總時間超過30分鐘者。癲癇持續(xù)狀態(tài)是一種需要搶救的急癥。
