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原文：
中國(guó)自閉癥聯(lián)盟 

自閉癥目前無(wú)藥可治，阿巴氯芬是一系列針對(duì)自閉癥的新藥當(dāng)中臨床試驗(yàn)進(jìn)行得時(shí)間最久的一個(gè)。根據(jù)一位神經(jīng)科醫(yī)生透露，接受試驗(yàn)的患兒當(dāng)中大約有1/3病情有所好轉(zhuǎn)，但另有一部分患兒病情反而加重了?？上У氖?，起碼目前沒(méi)有辦法在服藥之前預(yù)判出患兒將有何種反應(yīng)，因此該藥尚不具備個(gè)性化治療的條件。


有一群家有自閉癥患兒的父母不久前聯(lián)名向美國(guó)國(guó)會(huì)遞交了一封抗議信，指責(zé)美國(guó)一家藥物研發(fā)公司“海邊治療公司”（Seaside Therapeutics）擅自停止新藥阿巴氯芬（Arbaclofen）的臨床試驗(yàn)。憤怒的家長(zhǎng)們還建立了一個(gè)公民請(qǐng)?jiān)妇W(wǎng)站，列舉了大量事實(shí)證明這種新藥對(duì)自閉癥患兒確實(shí)有效，要求這家制藥廠繼續(xù)向參加臨床試驗(yàn)的患兒提供藥品。

通常情況下，一種新藥如果在臨床試驗(yàn)過(guò)程中被證明有效，制藥廠一定會(huì)樂(lè)得合不攏嘴，為什么阿巴氯芬的臨床試驗(yàn)會(huì)導(dǎo)致這樣一種奇怪的結(jié)果呢？這就要從該藥的預(yù)定療效范圍說(shuō)起。

原來(lái)，阿巴氯芬是為自閉癥和脆性X綜合征（Fragile X Syndrome）患者定制的，后者是發(fā)生在X染色體上的一種遺傳性疾病，同樣會(huì)導(dǎo)致患兒自閉，可以被看成是自閉癥的一個(gè)亞類。眾所周知，自閉癥又稱孤獨(dú)癥，是一種較為嚴(yán)重的兒童精神發(fā)育障礙性疾病，主要表現(xiàn)為社交障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、強(qiáng)迫性重復(fù)刻板行為等等。自閉癥的整體發(fā)病率大約為1%，不同國(guó)家的發(fā)病率不太一樣，其中男孩的發(fā)病率遠(yuǎn)比女孩高，說(shuō)明導(dǎo)致自閉癥的基因很可能位于X染色體上。

自閉癥目前無(wú)藥可治，阿巴氯芬是一系列針對(duì)自閉癥的新藥當(dāng)中臨床試驗(yàn)進(jìn)行得時(shí)間最久的一個(gè)。根據(jù)一位神經(jīng)科醫(yī)生透露，接受試驗(yàn)的患兒當(dāng)中大約有1/3病情有所好轉(zhuǎn)，但另有一部分患兒病情反而加重了。可惜的是，起碼目前沒(méi)有辦法在服藥之前預(yù)判出患兒將有何種反應(yīng)，因此該藥尚不具備個(gè)性化治療的條件。

更重要的是，自閉癥屬于精神性疾病，患者的癥狀太過(guò)復(fù)雜，不同個(gè)體之間差異極大，對(duì)于一種處于臨床試驗(yàn)期的藥物來(lái)說(shuō)這是很致命的缺陷，因?yàn)檫@樣一來(lái)美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）就很難制定出明確的治愈標(biāo)準(zhǔn)，這就給新藥研發(fā)帶來(lái)了很大困難。

就拿前文提到的那幾個(gè)抗議制藥廠的患兒父母來(lái)說(shuō)，他們并沒(méi)有確鑿證據(jù)證明患兒的病情確實(shí)好轉(zhuǎn)了，即使真的有了好轉(zhuǎn)，也沒(méi)有證據(jù)能夠證明這種好轉(zhuǎn)是因?yàn)樗幬锲鹆俗饔?，還是因?yàn)榛純洪L(zhǎng)大了，病情自然發(fā)生了變化。

正是在這種情況下，“海邊治療公司”考慮再三，最終決定終止了阿巴氯芬的臨床試驗(yàn)。如果將來(lái)沒(méi)有新的證據(jù)出現(xiàn)，這種藥恐怕很難上市了。事實(shí)上，類似案例并非罕見(jiàn)。有一種治療帕金森氏癥的藥物早在2004年就曾經(jīng)有過(guò)這樣的遭遇，當(dāng)時(shí)有一部分參加臨床試驗(yàn)的患者認(rèn)為該藥有效，對(duì)自己的狀況有明顯的改善，但負(fù)責(zé)研制該藥的美國(guó)安進(jìn)（Amgen）制藥公司在分析了所有的數(shù)據(jù)后認(rèn)為該藥效果并不顯著，對(duì)于有些患者而言甚至?xí)猩ｋU(xiǎn)，沒(méi)有可能通過(guò)臨床試驗(yàn)而上市，因此該公司最終決定停止了該藥的臨床試驗(yàn)。

這兩個(gè)案例都是治療精神性疾病的藥物，這不是偶然的。精神性疾病歷來(lái)都是最難治的，因?yàn)榇蠖鄶?shù)這類疾病都很難被準(zhǔn)確定義，研究起來(lái)相當(dāng)困難。就拿自閉癥來(lái)說(shuō)，這個(gè)病的發(fā)病率足夠高，市場(chǎng)也足夠大，很多制藥廠都在全力以赴，但至今收效甚微，甚至連導(dǎo)致該病的致病基因都沒(méi)有準(zhǔn)確定位。迄今為止，科學(xué)家們已經(jīng)找到了上百個(gè)與此有關(guān)的基因，但它們之間的關(guān)系仍然是一團(tuán)亂麻，科學(xué)家們尚不知道哪些基因更為關(guān)鍵。

因此，目前傾向于把自閉癥當(dāng)作一系列類似疾病的統(tǒng)稱，醫(yī)生們稱之為“自閉癥譜系障礙”（Autism Spectrum Disorder）。這個(gè)定義把自閉癥的經(jīng)典定義進(jìn)行了擴(kuò)展，把阿斯伯格綜合征（Asperger Syndrome）、待分類的廣泛性發(fā)展障礙（PDD-NOS）和雷特綜合征（Rett Syndrome）等非典型性自閉癥也包括了進(jìn)去。很多癥狀較輕的自閉癥其實(shí)對(duì)于生活的影響并不大，甚至還可以為患者帶來(lái)某種好處。比如證明了龐加萊猜想的俄羅斯數(shù)學(xué)天才格利高里·佩雷爾曼（Grigori Perelman）就很可能是一名阿斯伯格綜合征患者。

對(duì)于某些特殊的行業(yè)來(lái)說(shuō)，輕度自閉癥很可能是有優(yōu)勢(shì)的。不久前德國(guó)最大的軟件公司SAP宣布他們計(jì)劃到2020年為止雇用650名自閉癥患者作為軟件測(cè)試員，這將占該公司員工總數(shù)的1%。這個(gè)主意來(lái)自一家印度軟件公司，該公司認(rèn)為自閉癥患者的某些特征非常適合從事軟件工作，便嘗試著雇用了幾名這樣的員工作為軟件測(cè)試員，沒(méi)想到這個(gè)決定大獲成功，這幾位測(cè)試員注意力非常集中，工作效率比所謂的“正常人”高很多。

不過(guò)，一位專門物色自閉癥員工的德國(guó)心理學(xué)家指出，要想更好地發(fā)揮他們的優(yōu)勢(shì)，必須學(xué)會(huì)如何與他們相處，有時(shí)甚至需要改變辦公室環(huán)境。比如，自閉癥員工不喜歡周圍有太多東西，所以他們的辦公室應(yīng)該盡量布置得簡(jiǎn)單一些，甚至不惜犧牲亮度也要減少燈泡的使用。同樣，給自閉癥員工布置任務(wù)時(shí)也應(yīng)該盡量使用簡(jiǎn)單肯定的語(yǔ)氣，任何“正常社會(huì)”里常用的客套話都很可能被誤讀。